本田 大介

遺伝性血管性浮腫は,致死的症状をきたす可能性がある常染色体顕性遺伝形式の希少疾患である.補体制御因子であるC1インヒビターの欠損あるいは機能不全による活性の低下は,発作性に血管透過性物質であるブラジキニンを産生し,皮下や粘膜下組織に血管性浮腫をもたらすため,皮膚の腫脹,腸管浮腫による腹痛,気道浮腫による窒息などをきたす.疾患認知度の低さを背景として日本における診断率はおよそ20%程度と考えられており,適切な治療を受けられていない未診断患者が多く存在する.一方,急性発作出現時の重症化予防と早期回復を目的とするオンデマンド治療薬や発作の発症抑制を目的とする予防治療薬は,日本においては欧米諸国と肩を並べる程度に存在しているため,早期診断が臨床的重要性をもつ.本稿では,遺伝性血管性浮腫の病態や鑑別すべき疾患,現在日本で使用可能な薬剤,C1インヒビター活性が正常な型の遺伝性血管性浮腫などを含めて概説する.(著者抄録)

遺伝性血管性浮腫(HAE-C1-INH)患者の発作時の血液検体を用いて、線溶凝固系の異常に関連するパラメーターを網羅的に解析した。2017年10月～2019年1月の間に来院したHAE-C1-INH患者8名(男性2名、女性6名、平均49.8歳)から採取した20血液検体を用いて、線溶凝固系、接触系、補体系カスケード内のパラメーターを想定した。C4はすべての検体で正常値より低下、凝固第VII因子は6検体で上昇、凝固第FXII因子は2検体で低下、PTフラグメントF1+2は19検体で上昇、AT活性は1検体で低下、TAT複合体は11検体で上昇、フィブリンモノマー複合体定量は9検体で上昇、FDP定量は13検体で上昇、Dダイマーは12検体で上昇、プラスミノゲンは3検体で上昇、プラスミンインヒビターは3検体で上昇と1検体で低下、PICは19検体で上昇、tPA-PAI-1複合体は3検体で上昇を認めた。HAE-C1-INHでは、非発作時のみならず発作時にも線溶凝固系に強く関連しており、発作時にはこれらのカスケードに広く影響していることが確認された。

遺伝性血管性浮腫は,歯科治療後に致死的症状をきたす可能性がある常染色体顕性遺伝性疾患である.補体制御蛋白であるC1インヒビター活性の低下によって発作性に血管透過性物質であるブラジキニンを産生し,皮下や粘膜下組織に血管性浮腫をもたらす.歯科治療が契機となって致死的な喉頭浮腫をきたした症例が多数報告されており,歯科医が認知しておくべき重要な内科的疾患のひとつである.(著者抄録)

遺伝性血管性浮腫(HAE-C1-INH)患者の発作時の血液検体を用いて、線溶凝固系の異常に関連するパラメーターを網羅的に解析した。2017年10月～2019年1月の間に来院したHAE-C1-INH患者8名(男性2名、女性6名、平均49.8歳)から採取した20血液検体を用いて、線溶凝固系、接触系、補体系カスケード内のパラメーターを想定した。C4はすべての検体で正常値より低下、凝固第VII因子は6検体で上昇、凝固第FXII因子は2検体で低下、PTフラグメントF1+2は19検体で上昇、AT活性は1検体で低下、TAT複合体は11検体で上昇、フィブリンモノマー複合体定量は9検体で上昇、FDP定量は13検体で上昇、Dダイマーは12検体で上昇、プラスミノゲンは3検体で上昇、プラスミンインヒビターは3検体で上昇と1検体で低下、PICは19検体で上昇、tPA-PAI-1複合体は3検体で上昇を認めた。HAE-C1-INHでは、非発作時のみならず発作時にも線溶凝固系に強く関連しており、発作時にはこれらのカスケードに広く影響していることが確認された。