小児科医として、先天異常症候群の研究・診療を主として行っています。博士課程からは、巨脳症-毛細血管奇形症候群、Gorlin症候群などの巨脳症性疾患の研究を行っており、巨脳症性疾患のmicroRNAによる増殖シグナルの制御機構や脳形態などの臨床的特徴を報告しています。 巨脳症性疾患の研究をさらに発展させるために、ヒト脳MRIの網羅的脳形態解析法の習得を目的として、2018年にハーバード大学ボストン小児病院のTakahashi研究室に客員研究員として留学し、滑脳症、脳梁欠損、ダウン症候群、レット症候群、CHARGE症候群、感音性難聴、PTEN hamartoma tumor症候群、自閉スペクトラム症、もやもや病などの、脳MRI画像解析に関連した研究活動を行い、現在も共同研究体制を継続しています。 疾患脳の多施設共同研究のための基盤構築のために、MRI機種間補正法による小児脳領域の基準値創出研究(Brain morphometry study with Across-Site Harmonization in Neurotypical Children; BASH-NC)を行っています(第1報目を報告しました)。また正常小児脳における遺伝的・環境的調整因子を解明するために、出生コホート研究にも参画しており、脳MRIを用いた環境因子による脳形態への影響の解明を目指す研究(BIrth Cohort Study with Brain morphometry study; BIC-B Study)に力をいれています。
We encountered a pediatric case of pulmonary hypertension triggered by severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2) infection. A 14-year-old girl was brought to the emergency department of our hospital with fever, respiratory distr...
Shiohama, T   Maikusa, N   Kawaguchi, M   Natsume, J   Hirano, Y   Saito, K   Takanashi, J.-I   Levman, J   Takahashi, E   Matsumoto, K   Yokota, H   Hattori, S   Tsujimura, K   Sawada, D   Uchida, T   Takatani, T   Fujii, K   Naganawa, S   Sato, N   Hamada, H   
Diagnostics 13(17) 2774 2023年12月 [査読有り]
Regional anatomical structures of the brain are intimately connected to functions corresponding to specific regions and the temporospatial pattern of genetic expression and their functions from the fetal period to old age. Therefore, quantitative ...
Current issues in molecular biology 45(11) 9149-9164 2023年11月
The association between the lipid peroxidation product malondialdehyde (MDA)-modified low-density lipoprotein (MDA-LDL) and the pathophysiology of autism spectrum disorder (ASD) is unclear. This association was studied in 17 children with ASD and ...
Alpen Ortug   Briana Valli   José Luis Alatorre Warren   Tadashi Shiohama   Andre van der Kouwe   Emi Takahashi   
Brain Sciences 13(12) 1655 2023年11月 [査読有り]
Lissencephaly (LIS) is a rare neurodevelopmental disorder with severe symptoms caused by abnormal neuronal migration during cortical development. It is caused by both genetic and non-genetic factors. Despite frequent studies about the cortex, comp...
塩浜 直   Ortug Alpen   Alatorre Warren Jose Luis   Valli Briana   Levman Jacob   Faja Susan K.   辻村 啓太   Maunakae Alika K.   高橋 恵美   名古屋大学高等研究院発達障害革新研究開発ユニット