藤木亮次

研究者氏名	藤木亮次
	フジキリョウジ
URL
所属	千葉大学
部署	医学部附属病院がんゲノムセンター
職名	特任助教
学位	博士(東京大学)
科研費研究者番号	40534516
J-Global ID	202101013027886114

論文

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Novel GYS2 mutations in a Japanese patient with glycogen storage disease type 0a.

Hiroyuki Iijima Yasuhiko Ago Ryoji Fujiki Takaaki Takayanagi Mitsuru Kubota

Molecular genetics and metabolism reports 26 100702-100702 2021年3月

Background: Glycogen storage disease type 0a (GSD 0a), caused by GYS2 mutations, has a broad phenotypic spectrum, mostly associated with hypoglycemia. This disease has been characterized by the inability to store glycogen in the liver, leading to ...

MRI検査により早期の拡張型心筋症と考えられた遅発型極長鎖アシルーCoA脱水素酵素欠損症の兄妹例

小野田幸男稲岡一考竹内真笹井英雄深尾敏幸藤木亮次小原収吉長正博谷本貴志

心臓 53(2) 209-215 2021年2月

極長鎖アシルーCoA脱水素酵素(VLCAD)欠損症は脂肪酸β酸化異常をきたす先天代謝異常症であるが、成人期の予後に関しては不明な部分も多い。我々は、VLCAD欠損症の兄妹例を経験し、うち1例は、心臓MRI検査にて、遅延造影を認めない早期の拡張型心筋症と考えられる所見を得られた。症例1:4X歳、男性。主訴は全身筋硬直、労作時呼吸困難、既往歴は13歳時に、プールにて全身筋硬直が出現。その後も同様の症状が続き、精査されたが原因不明であった。4X-3歳時に妹(症例2)の診断が契機となりVLCAD欠...

Japanese patients with mitochondrial 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase deficiency: In vitro functional analysis of five novel HMGCS2 mutations.

Yasuhiko Ago Hiroki Otsuka Hideo Sasai Elsayed Abdelkreem Mina Nakama Yuka Aoyama Hideki Matsumoto Ryoji Fujiki Osamu Ohara Kazumasa Akiyama Kaori Fukui Yoriko Watanabe Yoko Nakajima Hidenori Ohnishi Tetsuya Ito Toshiyuki Fukao

Experimental and therapeutic medicine 20(5) 39-39 2020年11月

Mitochondrial 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase (HMGCS2) deficiency is a metabolic disorder caused by mutations in the HMGCS2 gene. The present study describes the identification of four cases of HMGCS2 deficiency in Japan. Hepatomegaly and ...

Correction: Biallelic GALM pathogenic variants cause a novel type of galactosemia.

Yoichi Wada Atsuo Kikuchi Natsuko Arai-Ichinoi Osamu Sakamoto Yusuke Takezawa Shinya Iwasawa Tetsuya Niihori Hiromi Nyuzuki Yoko Nakajima Erika Ogawa Mika Ishige Hiroki Hirai Hideo Sasai Ryoji Fujiki Matsuyuki Shirota Ryo Funayama Masayuki Yamamoto Tetsuya Ito Osamu Ohara Keiko Nakayama Yoko Aoki Seizo Koshiba Toshiyuki Fukao Shigeo Kure

Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics 22(7) 1281-1281 2020年7月

An amendment to this paper has been published and can be accessed via a link at the top of the paper.

腫瘍部組織のみを調べるがん遺伝子パネル検査で二次的所見が疑われた3症例の当院における取り扱い

西村基楯真一錦見恭子松岡歩生水真紀夫太和田暁之新井誠人滝口裕一藤木亮次金田篤志宇津野恵美市川智彦太田昌幸松坂恵介佐伯宏美藤澤陽子石毛崇之北村浩一小林崇平中津川智子清水直美松下一之

日本遺伝カウンセリング学会誌 41(2) 85-85 2020年6月