本田 大介

＜文献概要＞平成30年(2018年)6月現在,本邦において認可されている遺伝性血管性浮腫(HAE)に対する唯一の治療薬は,急性発作時に経静脈投与する乾燥濃縮人C1-インアクチベーターのみであり,諸外国に比較して治療の選択肢が極端に少ない。気道浮腫発作の際には窒息の危険性があるため,本邦以外の多くの国々では疾患の重症性を鑑み,可及的速やかに投薬を可能とする「自己治療」が認められている。本邦においても自己治療の実現が急務であり,関連学会や患者会などが連携し早期実現を目指している。また,様々な点で患者会の存在意義は大きく,本稿で概略をまとめる。

症例は，42歳男性．19歳時より原因不明の顔面浮腫の出現と軽快を繰り返していた．39歳時に他院で遺伝性血管性浮腫（HAE）の診断となり，42歳時に当院のHAE専門外来への通院を開始し，顔面浮腫などの急性発作時にはC1インアクチベーター製剤（C1-INH）を投与されていた．平成XX年10月末日に出張先の建設現場で，鉄パイプで下顎を強打したあとから著明な顔面浮腫が認められたため，近医の中核病院を受診するもC1-INHは常備されていなかった．しかし，喉頭浮腫による窒息が懸念され，C1-INH投与の必要性が考えられたため，C1-INHを確保できる当院にドクターヘリにて救急搬送された．しかし，ヘリポート到着時に急激な呼吸状態の悪化を認め，心肺停止に至り，直ちに心肺蘇生術が開始された．喉頭浮腫により口腔からの気道展開が困難だったため，緊急気管切開術を施行し人工呼吸器管理を開始するとともに，C1-INHを投与した．一連の心肺蘇生術の施行により心拍は再開し，脳保護のため低体温療法を開始した．連日，C1-INHを投与しながら全身状態を集中管理したところ，経過は良好で蘇生後脳症などの後遺症なく退院となった．今回，外傷を契機として致死的急性発作が出現したHAEの一例を経験したことにより，急性発作時の唯一の治療薬であるC1-INHを常備する施設を各地域の中核病院にも確保する必要性があると思われた．

多彩な臨床症状を呈する全身疾患は大変多く、年齢・性別・症状・臨床経過などから慎重に鑑別診断を進める必要がある。その一つにアミロイドーシスがあり、原発性あるいは続発性に分類される。原発性アミロイドーシスは、形質細胞やリンパ球系腫瘍細胞により異型免疫グロブリン軽鎖や重鎖を産生することにより引き起こされる。今回、食思不振と下痢、体重減少を契機に様々な臨床所見を呈し、全身性アミロイドーシスと診断されるも、治療抵抗性の多臓器不全で死に至り、病理解剖によってMGUS(monoclonal gammopathy of undetermined significance)を原因とする原発性アミロイドーシスと診断された1例を経験した。MGUS症例のうち、多発性骨髄腫やアミロイドーシスなどへ進展するものは年にわずか1〜1.5%である。多彩な臨床症状を呈する状態では、原発性アミロイドーシスも念頭に鑑別することが重要であり、本症例を報告する。(著者抄録)